Zespół patau jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które spowodowane jest posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Jest to bardzo poważna choroba, która nazywana jest też trisomią 13. Taka postać choroby jest najczęstsza postacią trisomii, która spotykana jest używa urodzonych noworodków. Skąd bierze się zespół Patau? Jakie są jego objawy? Jak wygląda leczenie zespołu Patau?
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/zespol-patau-przyczyny-i-objawy-trisomii-13/
Zespół Patau – skąd się bierze?
Każda komórka ciała zawiera 23 pary chromosomów, które przenoszą geny, dziedziczone po rodzicach. Dziecko z zespołem Patau ma 3 kopie chromosomu 13. Jest to poważne zakłócenie rozwoju i wielu przypadkach powoduje poronienie, śmierć wewnątrzmaciczna płodu lub śmierć noworodka wkrótce po urodzeniu.
Niemowlęta z zespołem Patau rosną powoli w łonie matki i przybierają niską masę urodzeniową. Oczywiście niska masa urodzeniowa nie jest to jedyny problem, ponieważ z zespołem Patau związany jest szereg poważnych problemów medycznych. Ta choroba genetyczna dotyka około 1 na 5000 urodzeń.
Zespół Patau – objawy i cechy choroby
Zespół Patau cechuje się wystąpieniem wielu wad, które widoczne są zarówno na etapie życia płodowego, jaki po urodzeniu. Prenatalne badanie USG można zaobserwować małogłowie, opóźniony rozwój fizjologiczny, wrodzone wady trzewioczaszki, wady rozwoju nerek, a także wady serca.
Niemowlę z zespołem Patau może posiadać szeroki zakres problemów zdrowotnych. Ich rozwój w łonie matki bardzo często jest ograniczony, co powoduje niską masę urodzeniową, a 8 na 10 niemowląt urodzi się z ciężkimi wadami serca.
Mózg bardzo często nie dzieli się na dwie połówki. Pojawiają się wady takie jak:
- brak jednego oka lub obydwu oczu
- zmniejszona odległość między oczami
- problemy z rozwojem kanałów nosowych
- wady rozwojowe ucha i głuchota
- czerwone znamiona o charakterze naczynkowymi
- małogłowie
- rozszczep warg lub podniebienia
Leczenie zespołu Patau
Zespół Patau jest chorobą nieuleczalną, a postępowanie terapeutyczne koncentruje się przede wszystkim na podtrzymywaniu funkcji życiowych. Konieczne może być wspomagania oddechu, operacyjne leczenie wad serca, a także karmienie sondą. Dzieci cierpiące na tę chorobę wymagają najczęściej stałej hospitalizacji.
Zobacz też: http://www.boolvar.pl/zespol-turnera-czym-jest-i-jakie-sa-jej-objawy/
