Hemofilia to zaburzenie dziedziczne związane z krzepnięciem krwi, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do samoistnego krwawienia, a także krwawienia po urazach czy operacji. Krew zawiera dużo białka, które związane są z czynnikami krzepnięcia i pomagają zatrzymaniu krwawienia. Większość przypadków dotyczy osób w średnim wieku lub osób starszych bądź młodych kobiet, które niedawno urodziły lub są w późniejszym stadium ciąży. Czym dokładnie jest hemofilia i jakie są jej objawy?
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/hemofilia-a-i-b-przyczyny-i-metody-leczenia/
Hemofilia – czym jest?
Hemofilia jest to choroba genetyczna, która spowodowana jest mutacją w jednym z genów, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek czynnika krzepnięcia, które potrzebne jest do tworzenia skrzepu krwi. Taki rodzaj mutacji może zaburzyć prawidłowe funkcjonowanie białka krzepnięcia oraz przyczynić się do ich całkowitego braku. Geny te znajdują się w chromosomie X. Mężczyźni posiadają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), zaś kobiety dwa chromosomy X (XX).
Mężczyźni dziedziczą chromosom x od swoich matek oraz y od ojców. Kobiety dziedziczą jeden chromosom x od każdego rodzica. Chromosom x zawiera wiele genów, które nie są obecne na chromosomie y. Oznacza to, że mężczyźni mają tylko jedną kopię większości genów w chromosomie X, Podczas kiedy kobiety mają 2 takie kopie. Mężczyźni mogą mieć choroby takie jak hemofilia, jeżeli dziedziczą dotknięty mutacją chromosom X, który posiada mutacje w czynniku VIII lub IX genu. Kobiety również mogą posiadać hemofilię, jednak jest to zjawisko występujące u nich znacznie rzadziej.
Jakie są objawy hemofilii?
Hemofilia może powodować krwawienie w stawach, które może doprowadzić do przewlekłej choroby stawów oraz bólu, a także krwawienia do mózgu, które może spowodować długotrwałe problemy, takie jak paraliż drgawki, a nawet śmierć. Śmierć może wystąpić, jeżeli krwawieniem nie może być zatrzymany lub jeżeli występuje w ważnym narządzie takim jak na przykład mózg.
Typowymi objawami hemofilii są:
- Krwawienie do stawów, które może powodować obrzęk oraz ból lub ucisk w stawach – często kolanowym, łokciowym lub kostnym
- Krwawienie do skóry lub mięśni tkanek miękkich – powoduje gromadzenie się krwiaków
- Krwawienie z jamy ustnej oraz dziąseł – szczególnie trudne do zatrzymania po wyrwaniu zęba
- Krew w moczu lub stolcu
- Częste oraz trudne zatrzymanie krwawienia z nosa
Zobacz też: http://www.boolvar.pl/hemochromatoza-czym-jest-jakie-sa-jej-objawy-i-sposob-leczenia/
